Encefalopatía epiléptica de inicio temprano, pdch19

María P. Vaudagna; Glenda Vergara; Ariel Martínez; Ivana Canonero; Zenón Sfaello; I Sfaello

doi:10.22529/me.2019.4(1)07

Autores

María P. Vaudagna
Glenda Vergara
Ariel Martínez
Ivana Canonero
Zenón Sfaello
I Sfaello

DOI:

https://doi.org/10.22529/me.2019.4(1)07

Palavras-chave:

encefalopatía epiléptica, PDCH19, primera infancia, déficit cognitivo

Resumo

La encefalopatía epiléptica infantil precoz 9 o epilepsia restringida a mujeres con o sin retraso mental, es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína protocadherina-19 (PCDH19; 300460) en el cromosoma Xq221-2 . Identificándose en la actualidad 6 mutaciones diferentes en el gen PCDH193 .Caracterizado fenotípicamente por encefalopatía epiléptica temprana, múltiples tipos de crisis, asociados con fiebre, retraso mental leve a severo con trastorno del lenguaje y ataxia4 .Las mutaciones en PCDH19 pueden causar una encefalopatía epiléptica temprana y grave que simula el Síndrome de Dravet, con características clínicas muy similares, incluida la asociación de convulsiones tempranas febriles y afebriles, polimorficas, en salvas, retraso en el desarrollo y el lenguaje, alteraciones del comportamiento y regresión cognitiva.

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Biografias do Autor

María P. Vaudagna

Servicio de Neurología Infantil, Clínica Universitaria Reina Fabiola. Córdoba Argentina.
Glenda Vergara

Servicio de Neurología Infantil, Clínica Universitaria Reina Fabiola. Córdoba Argentina.Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina.
Ariel Martínez

Servicio de Neurología Infantil, Clínica Universitaria Reina Fabiola. Córdoba Argentina.Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina.
Ivana Canonero

Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina.
Zenón Sfaello

Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina.
I Sfaello

Servicio de Neurología Infantil, Clínica Universitaria Reina Fabiola. Córdoba Argentina. Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina.

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