Encefalopatía epiléptica de inicio temprano, pdch19

Autores

  • María P. Vaudagna
  • Glenda Vergara
  • Ariel Martínez
  • Ivana Canonero
  • Zenón Sfaello
  • I Sfaello

DOI:

https://doi.org/10.22529/me.2019.4(1)07

Palavras-chave:

encefalopatía epiléptica, PDCH19, primera infancia, déficit cognitivo

Resumo

La encefalopatía epiléptica infantil precoz 9 o epilepsia restringida a mujeres con o sin retraso mental, es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína protocadherina-19 (PCDH19; 300460) en el cromosoma Xq221-2 . Identificándose en la actualidad 6 mutaciones diferentes en el gen PCDH193 .Caracterizado fenotípicamente por encefalopatía epiléptica temprana, múltiples tipos de crisis, asociados con fiebre, retraso mental leve a severo con trastorno del lenguaje y ataxia4 .Las mutaciones en PCDH19 pueden causar una encefalopatía epiléptica temprana y grave que simula el Síndrome de Dravet, con características clínicas muy similares, incluida la asociación de convulsiones tempranas febriles y afebriles, polimorficas, en salvas, retraso en el desarrollo y el lenguaje, alteraciones del comportamiento y regresión cognitiva.

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Biografia do Autor

  • María P. Vaudagna
    Servicio de Neurología Infantil, Clínica Universitaria Reina Fabiola. Córdoba Argentina. 
  • Glenda Vergara
    Servicio de Neurología Infantil, Clínica Universitaria Reina Fabiola. Córdoba Argentina.Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina.
  • Ariel Martínez
    Servicio de Neurología Infantil, Clínica Universitaria Reina Fabiola. Córdoba Argentina.Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina.
  • Ivana Canonero
    Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina.
  • Zenón Sfaello
    Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina.
  • I Sfaello
    Servicio de Neurología Infantil, Clínica Universitaria Reina Fabiola. Córdoba Argentina. Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina. 

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Publicado

2019-03-29

Edição

v. 4 n. 1 (2019): marzo

Seção

Caso Clínico

Como Citar

Vaudagna, M. P., Vergara, G., Martínez, A., Canonero, I., Sfaello, Z., & Sfaello, I. (2019). Encefalopatía epiléptica de inicio temprano, pdch19. Methodo Investigación Aplicada a Las Ciencias Biológicas, 4(1), 27-28. https://doi.org/10.22529/me.2019.4(1)07