Caracterización de la población estudiada para mutaciones BRCA 1 Y 2 dentro de un programa de asesoramiento familiar

Melina Winocur; José Llugdar; Matías Cortes; Cristina Baiud; Santiago Bella

doi:10.22529/me.2018.3(4)03

Auteurs

Melina Winocur
José Llugdar
Matías Cortes
Cristina Baiud
Santiago Bella

DOI :

https://doi.org/10.22529/me.2018.3(4)03

Mots-clés :

BRCA 1 y 2, factores de riesgo, cáncer de mama, cáncer de ovario

Résumé

Alrededor del 10 al 20 % de las mujeres con cáncer de mama tienen uno o más familiares de primer grado que también están afectados por cáncer de mama1,2. Aunque sólo del 5 al 10 % de las mujeres no seleccionadas con cáncer de mama tienen una forma hereditaria, asociado a un gen mutado, deficitario en su función, hasta el 20 % de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama tienen una mutación en un gen de predisposición a cáncer de moderada o alta penetrancia3 . Objetivo primario Describir los antecedentes oncológicos personales y familiares de pacientes a los que se les solicitó el estudio de mutaciones BRCA 1 y BRCA 2 y compararlos con los criterios usados en guías nacionales (INC) e internacionales (NCCN)compararlos con los criterios usados en guías nacionales (INC) e internacionales (NCCN).

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Biographies des auteurs

Melina Winocur

Servicio de Oncología. Clínica Universitaria Reina Fabiola, Universidad Católica de Córdoba.
José Llugdar

Servicio de Oncología. Clínica Universitaria Reina Fabiola, Universidad Católica de Córdoba.
Matías Cortes

Servicio de Oncología. Clínica Universitaria Reina Fabiola, Universidad Católica de Córdoba.
Cristina Baiud

Servicio de Oncología. Clínica Universitaria Reina Fabiola, Universidad Católica de Córdoba.
Santiago Bella

Servicio de Oncología. Clínica Universitaria Reina Fabiola, Universidad Católica de Córdoba.

Références

Grupo Colaborativo sobre Factores Hormonales en el Cáncer de Mama. Cáncer de mama familiar: reanálisis colaborativo de datos individuales de 52 estudios epidemiológicos que incluyeron a 58,209 mujeres con cáncer de mama y 101,986 mujeres sin la enfermedad. Lancet 2001; 358: 1389.

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Couch FJ, Nathanson KL, Offit K. Dos décadas después de BRCA: establecer paradigmas en la atención y prevención personali