Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica (EGC): perspectiva desde la resolución de un caso clínico

Resumo

La EGC es una patología de baja prevalencia incluida en el grupo de los defectos congénitos de los fagocitos1 . Existen dos formas de transmisión genética: ligada a X, la más frecuente y grave, y autosómica recesiva 2 . Se debe a mutaciones de los genes que codifican para las proteínas que constituyen el complejo NADP oxidasa lo que induce incapacidad en fagocitos para realizar el estallido respiratorio3,4 . El diagnóstico se fundamenta en el fenotipo clínico y de laboratorio; la prueba de dihidrorodamina (DHR) con estímulo de PMA por citometría de flujo es el método diagnóstico de elección 5 . El diagnóstico definitivo es la identificación de la mutación genética por secuenciación del ADN2 . La terapéutica curativa de esta patología es el trasplante de células madres hematopoyéticas (TCHP)6 .