Presentación infrecuente de neoplasia mixta neuroendocrina–no neuroendocrina epitelial en paciente joven

Resumen

Las neoplasias mixtas neuroendocrinas–no neuroendocrinas epiteliales (MiNEN) representan una entidad infrecuente y heterogénea, caracterizada por la coexistencia de un componente neuroendocrino y otro epitelial, cada uno constituyendo al menos un 30% de la lesión tumoral. Suelen diagnosticarse en pacientes de edad avanzada y con frecuencia en el tracto gastrointestinal, en particular el colon y el recto. La presentación en adultos jóvenes es excepcional y plantea desafíos diagnósticos y terapéuticos. El diagnóstico requiere un estudio histopatológico exhaustivo complementado con inmunohistoquímica (expresión de sinaptofisina, cromogranina y marcadores epiteliales), lo que permite identificar con precisión la naturaleza dual del tumor. El pronóstico está determinado en gran medida por el componente de mayor agresividad biológica, habitualmente el neuroendocrino de alto grado. En ausencia de ensayos clínicos específicos, el manejo terapéutico se basa en extrapolaciones de protocolos destinados a carcinomas neuroendocrinos o adenocarcinomas convencionales, empleando esquemas de quimioterapia combinada y, en casos seleccionados, cirugía con intención curativa. La presentación en pacientes jóvenes obliga a considerar factores de susceptibilidad genética y resalta la necesidad de estudios moleculares y registros colaborativos internacionales que permitan delinear estrategias diagnósticas y terapéuticas más precisas.