Síndrome de Jacobsen: Abordaje y tratamiento integrativo interdisciplinario y longitudinal. Reporte de un caso

Resumo

INTRODUCCCION: El síndrome de Jacobsen (deleción 11q) es una condición genética poco común con una prevalencia estimada de 1:100.000 nacimientos, una proporción mujer/hombre de 2:1. Se caracteriza por ser un trastorno clínico causado por aneusomía segmentaria y monosomía por deleción de la región terminal 11q23. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos (déficit intelectual, dismorfismo facial y trombocitopenia) y se confirma mediante análisis citogenético pre o posnatal. La mortalidad es más prevalente hasta los dos años de edad, debido a malformaciones cardíacas y complicaciones hematológicas. Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento temprano son de suma importancia. OBJETIVOS: crear conciencia sobre la importancia del enfoque terapéutico interdisciplinario, integrador y longitudinal, apoyado en los buenos resultados obtenidos en un paciente con una intervención temprana y un seguimiento a lo largo de su vida. MATERIALES Y MÉTODOS: Paciente con antecedentes de cardiopatía congénita y retraso del crecimiento al año de edad, y con dismorfismo craneofacial característico, fue remitido para estudios citogenéticos que reportaron deleción del cromosoma 11, con pérdida del segmento entre bandas q24.1 (Síndrome de Jacobsen). Se implementó un tratamiento interdisciplinario (Pediatra, Hematólogo, Neurólogo, Otorrinolaringólogo, Oftalmólogo, Endocrinólogo, Dermatólogo, Odontólogo, etc.); integral para abordar al paciente ayudando a alcanzar un nivel óptimo de salud hasta la fecha; y longitudinal, realizando evaluaciones clínicas a través del tiempo, durante toda su vida. Los desafíos de salud bucal en la dentición primaria fueron hipoplasia leve en varios dientes, resalte y sobremordida profundos y arcos dentales estrechos. El discurso fue alterado. Se aplicaron estrategias desde etapas tempranas para prevenir la caries (higiene bucal, asesoramiento dietético, uso de fluoruros y ACP/CPP) y se realizó tratamiento ortopédico para reducir las discrepancias en la dentición primaria y permanente, permitiendo así una mejor articulación del habla (con la ayuda de fonoaudióloga) CONCLUSIÓN: El diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes para reducir la tasa de mortalidad. Al ser un trastorno genético poco común, la documentación es escasa, por lo que este informe contribuye a proporcionar evidencia de buenas prácticas sustentadas en resultados alentadores.