Caracterización de la población estudiada para mutaciones BRCA 1 Y 2 dentro de un programa de asesoramiento familiar - Winocur, Melina; Llugdar, José; Cortes, Matías; Baiud, Cristina; Bella, Santiago (Methodo Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas, 2018)
Alrededor del 10 al 20 % de las mujeres con cáncer de mama tienen uno o más familiares de primer grado que también están afectados por cáncer de mama1,2. Aunque sólo del 5 al 10 % de las mujeres no seleccionadas con cáncer de mama tienen una forma hereditaria, asociado a un gen mutado, deficitario en su función, hasta el 20 % de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama tienen una mutación en un gen de predisposición a cáncer de moderada o alta penetrancia3 . Objetivo primario Describir los antecedentes oncológicos personales y familiares de pacientes a los que se les solicitó el estudio de mutaciones BRCA 1 y BRCA 2 y compararlos con los criterios usados en guías nacionales (INC) e internacionales (NCCN)compararlos con los criterios usados en guías nacionales (INC) e internacionales (NCCN).